NVAITC 인공지능 연구 시스템: 통제된 엔드투엔드 연구 시스템 - 고혈압 유전체 연관 연구 사례

NVAITC AI Scientist: A Governed End-to-End Research System -- A Hypertension GWAS Case Study

에이전트 기반 연구 시스템은 개별 모델 추론, 코드 생성 또는 통계 분석을 넘어 과학적 워크플로우를 조정하는 새로운 패러다임으로 부상하고 있습니다. 그러나 기관 내 생의학 환경에서의 활용을 위해서는 연구 계획, 데이터 접근, 워크플로우 오케스트레이션, 증거 추적, 재현성 및 인간 감독을 위한 통제된 메커니즘이 필요합니다. 본 논문에서는 NVAITC AI Scientist (NAIS)를 소개합니다. NAIS는 도메인 일반적인 과학적 워크플로우를 지원하면서 기관의 프라이버시 경계를 준수하는 통제된 엔드투엔드 에이전트 기반 연구 시스템입니다. NAIS는 제안 검토, 실행 계획, 통제된 컴퓨팅 라우팅, 재현 가능한 워크플로우 오케스트레이션, 증거 생성 및 인간 개입 감독 기능을 통합합니다. 본 논문에서는 286,422명의 개인의 병원 연계 유전체 데이터와 전자 건강 기록(EHR) 데이터를 사용하여 고혈압 전장 연관 연구(GWAS)를 수행하여 NAIS의 유효성을 검증했습니다. 에이전트는 코호트 추출을 계획하고 GWAS 실행을 오케스트레이션하며 품질 관리 요약을 생성하고 출판 지향적인 결과물을 작성했습니다. 인간-AI 리뷰는 표현형 불일치를 식별하고 고혈압 정의의 반복적 개선을 가능하게 했습니다. 조정 후, 에이전트가 오케스트레이션한 GWAS는 FGF5, ATP2B1, CNNM2, FTO 및 GRB14를 포함하여 기존의 고혈압 유전자 위치를 재현했으며, 가장 강력한 신호는 FGF5에서 $- ext{log}_{10}(p) ext{ 약 70}$을 나타냈습니다. 추가적으로, NAIS는 약물 유발성 간 손상 예측 워크플로우도 지원하여 다중 모드 그래프 신경망의 AUC를 0.842로 달성했습니다. 이러한 결과는 통제된 에이전트 기반 연구 시스템이 확장 가능한 AI 지원 생의학 연구를 지원하고, 전문가 주도의 워크플로우와 비교할 수 있는 결과를 생성할 수 있음을 보여줍니다.

Agentic research systems are emerging as a new paradigm for coordinating scientific workflows beyond isolated model inference, code generation, or statistical analysis. However, deployment in institutional biomedical environments requires governed mechanisms for research planning, data access, workflow orchestration, evidence tracking, reproducibility, and human oversight. We present NVAITC AI Scientist (NAIS), a governed end-to-end agentic research system designed to support domain-general scientific workflows while keeping protected data within institutional privacy boundaries. NAIS integrates proposal review, execution planning, governed computational routing, reproducible workflow orchestration, evidence generation, and scientist-in-the-loop oversight. We validate NAIS in a real-world hypertension genome-wide association study (GWAS) using hospital-linked genotype and electronic health record (EHR) data from 286,422 individuals under an aggregate-only data policy. The agent planned cohort extraction, orchestrated GWAS execution, generated quality-control summaries, and drafted publication-oriented outputs. Human-AI review identified phenotype discrepancies and enabled iterative refinement of the hypertension definition. After reconciliation, the agent-orchestrated GWAS reproduced established hypertension loci, including FGF5, ATP2B1, CNNM2, FTO, and GRB14, with the strongest signal at FGF5 reaching $-\log_{10}(p) \sim 70$. As a secondary demonstration, NAIS also supported a drug-induced liver injury prediction workflow, achieving a multimodal graph neural network AUC of 0.842. These results demonstrate that governed agentic research systems can support scalable AI-assisted biomedical discovery while producing outputs comparable to expert-led workflows.