태아 구순구개열 진단을 위한 인공지능 기술 및 의료 교육 발전

Artificial Intelligence for Detecting Fetal Orofacial Clefts and Advancing Medical Education

구순구개열은 가장 흔한 선천성 두개안면 기형 중 하나이지만, 경험이 풍부한 전문가의 부족과 질환의 상대적인 희귀성으로 인해 정확한 산전 진단이 여전히 어렵습니다. 조기에 정확한 진단을 내리는 것은 적절한 임상적 개입을 가능하게 하고 관련 사망률 및 질병률을 줄이는 데 필수적입니다. 본 연구에서는 22개 병원의 9,215명의 태아로부터 수집된 45,139장의 초음파 영상을 기반으로 훈련된 인공지능 시스템이, 숙련된 방사선 전문의의 성능과 일치하거나 그 이상의 93% 이상의 민감도와 95% 이상의 특이도를 보여 태아 구순구개열을 진단할 수 있음을 보여줍니다. 또한, 이 시스템은 주니어 방사선 전문의의 민감도를 6% 이상 향상시킬 수 있습니다. 진단 지원 외에도, 이 시스템은 임상적 전문성 개발을 가속화합니다. 24명의 방사선 전문의 및 수련생을 대상으로 한 파일럿 연구에서, 이 모델이 희귀 질환에 대한 전문성 개발을 향상시킬 수 있음을 확인했습니다. 이러한 이중적인 목적을 가진 접근 방식은 경험이 풍부한 방사선 전문의가 부족한 환경에서 진단 정확도를 높이고 전문의 교육을 개선하는 데 효과적인 솔루션을 제공합니다.

Orofacial clefts are among the most common congenital craniofacial abnormalities, yet accurate prenatal detection remains challenging due to the scarcity of experienced specialists and the relative rarity of the condition. Early and reliable diagnosis is essential to enable timely clinical intervention and reduce associated morbidity. Here we show that an artificial intelligence system, trained on over 45,139 ultrasound images from 9,215 fetuses across 22 hospitals, can diagnose fetal orofacial clefts with sensitivity and specificity exceeding 93% and 95% respectively, matching the performance of senior radiologists and substantially outperforming junior radiologists. When used as a medical copilot, the system raises junior radiologists' sensitivity by more than 6%. Beyond direct diagnostic assistance, the system also accelerates the development of clinical expertise. A pilot study involving 24 radiologists and trainees demonstrated that the model can improve the expertise development for rare conditions. This dual-purpose approach offers a scalable solution for improving both diagnostic accuracy and specialist training in settings where experienced radiologists are scarce.