심혈관 질환에서의 이미징 기반 다중 오믹스: 심장 이미징, 벌크, 단일 세포 및 공간 트랜스크립토믹스 데이터 통합

Imaging-anchored Multiomics in Cardiovascular Disease: Integrating Cardiac Imaging, Bulk, Single-cell, and Spatial Transcriptomics

심혈관 질환은 유전적 위험 요소, 분자 프로그램 및 조직 수준의 재구성 간의 상호 작용으로 인해 발생하며, 이는 임상적으로 이미징을 통해 관찰됩니다. 현재 의료 시스템에서는 심장 MRI, CT 및 심초음파 데이터뿐만 아니라 벌크, 단일 세포 및 공간 트랜스크립토믹스 데이터를 대량으로 생성하고 있지만, 이러한 데이터는 여전히 개별적인 분석 파이프라인을 통해 처리됩니다. 본 논문에서는 심장 이미징 특징을 트랜스크립토믹스와 공간적으로 해상된 분자 상태와 연결하는 통합적 접근 방식을 검토합니다. 본 연구에서는 심초음파, 심장 MRI 및 CT가 심장의 공간적 특징을 정의하고, 벌크, 단일 세포 및 공간 트랜스크립토믹스가 세포 유형 및 위치별 분자 정보를 제공하는 이미징 기반 관점을 채택합니다. 먼저 이러한 다양한 분석 방법의 생물학적 및 기술적 특징을 요약하고, 각 방법에 대한 표현 학습 전략을 설명합니다. 다중 모드 융합 접근 방식에 대한 검토를 통해 결측 데이터 처리, 제한된 샘플 크기 및 배치 효과에 대한 강조 사항을 다룹니다. 마지막으로, 방사 유전체학, 공간적 분자 정렬 및 이미지 기반 유전자 발현 예측을 위한 통합 파이프라인에 대한 논의와 함께, 일반적인 실패 사례, 실제 고려 사항 및 해결해야 할 과제를 제시합니다. 인간 심근 및 동맥경화 판의 공간적 다중 오믹스, 단일 세포 및 공간 기반 모델, 그리고 다중 모드 의료 기반 모델은 이미징 기반 다중 오믹스를 대규모 심혈관 응용 분야로 발전시키는 데 기여하고 있습니다.

Cardiovascular disease arises from interactions between inherited risk, molecular programmes, and tissue-scale remodelling that are observed clinically through imaging. Health systems now routinely generate large volumes of cardiac MRI, CT and echocardiography together with bulk, single-cell and spatial transcriptomics, yet these data are still analysed in separate pipelines. This review examines joint representations that link cardiac imaging phenotypes to transcriptomic and spatially resolved molecular states. An imaging-anchored perspective is adopted in which echocardiography, cardiac MRI and CT define a spatial phenotype of the heart, and bulk, single-cell and spatial transcriptomics provide cell-type- and location-specific molecular context. The biological and technical characteristics of these modalities are first summarised, and representation-learning strategies for each are outlined. Multimodal fusion approaches are reviewed, with emphasis on handling missing data, limited sample size, and batch effects. Finally, integrative pipelines for radiogenomics, spatial molecular alignment, and image-based prediction of gene expression are discussed, together with common failure modes, practical considerations, and open challenges. Spatial multiomics of human myocardium and atherosclerotic plaque, single-cell and spatial foundation models, and multimodal medical foundation models are collectively bringing imaging-anchored multiomics closer to large-scale cardiovascular translation.