RetiSEM: 분산된 생물 의학 데이터에 대한 일반화된 인과 모델

RetiSEM: Generalising Causal Models for Fragmented Biomedical Data

임상, 분자 및 영상 변수가 종종 불완전하거나 동시에 관찰되지 않아 분산된 생물 의학 데이터로부터 인과 모델을 학습하는 것은 어려운 문제입니다. 본 논문에서는 제한적인 다중 모드 자원을 환경에서 인과 그래프 복구 및 매개 효과 분석을 위한 도메인 제약 기반 구조 방정식 모델링(SEM) 프레임워크인 RetiSEM을 제안합니다. 제안된 방법은 변수를 생물학적으로 의미 있는 블록으로 구성하고, 금지된 연결 제약을 적용하며, 경로 수준의 효과를 TE(Total Effect), NDE(Natural Direct Effect) 및 NIE(Natural Indirect Effect) 구성 요소로 분해합니다. RetiSEM을 차원, 비선형성, 인과적 깊이 및 경로 구조가 다양한 10개의 합성 벤치마크 시나리오와 NHANES 임상 변수와 외부에서 얻은 망막 표현식을 결합한 실제 환경에서 평가했습니다. 제안된 방법은 합성 벤치마크에서 제약 조건이 없는 기준 모델보다 낮은 구조적 오류와 더 높은 인과 정확도를 달성했습니다. 실제 데이터 분석 결과, 망막 변수는 주로 하위 스트림 바이오마커 지표로 작용하며, 크기는 작지만 검출 가능한 간접 효과를 나타냅니다. 이러한 결과는 제한된 자원을 갖춘 생물 의학 AI에서 구조화된 인과 가설을 테스트하기 위한 해석 가능한 프레임워크로서 본 연구 전략의 유효성을 뒷받침합니다. 본 연구에 사용된 코드 및 자료는 다음 주소에서 공개적으로 이용 가능합니다: https://github.com/Inamullah-Colab/ReitSEM.

Learning causal models from fragmented biomedical data is challenging because clinical, molecular, and imaging variables are often incomplete or not jointly observed. We propose RetiSEM, a domain-constrained structural equation modelling (SEM) framework for causal graph recovery and mediation analysis under limited multimodal resources. This proposed work organises variables into biologically informed blocks, applies forbidden-edge constraints, and decomposes pathway-level effects into TE, NDE, and NIE components. We evaluate RetiSEM across ten synthetic benchmark scenarios that vary in dimensionality, nonlinearity, causal depth, and pathway structure, together with a fragmented real-world setting that combines NHANES clinical variables with externally derived retinal representations. This approach achieves lower structural error and higher causal accuracy than unconstrained baselines across the synthetic benchmarks. In the real-data analysis, retinal variables behave mainly as downstream biomarker-like indicators, with smaller but detectable indirect effects. These findings support our strategy as an interpretable framework for testing structured causal hypotheses in limited-resource biomedical AI. The code and resources for this work are publicly available at: https://github.com/Inamullah-Colab/ReitSEM.