Lung-R1: 지식 그래프 기반의 폐 질환 진단 추론을 위한 대규모 언어 모델

Lung-R1: A Knowledge Graph-Guided LLM for Pulmonary Diagnostic Reasoning

폐 질환의 진단은 표현형 변동성과 질병 간 중복성 속에서 다양한 증거를 통합해야 하는 복잡한 과정입니다. 대규모 언어 모델(LLM)이 폐 관련 지식 질문 응답 및 정보 처리 작업에서 상당한 발전을 보였지만, 신뢰할 수 있는 폐 진단을 위해서는 개별 환자 데이터에 대한 관계 기반 추론이 필요하며, 단순히 저장된 지식을 회상하는 것만으로는 부족합니다. 우리는 이러한 폐 질환 지식과 사례 수준의 진단 추론 간의 격차를 '폐 지식-진단 격차'라고 정의합니다. 이를 해결하기 위해, 우리는 진단 지식 체계화 및 기록 기반 추론을 위한 최초의 구조화된 폐 질환 지식 그래프인 LungKG를 소개합니다. LungKG는 15가지 개체 유형과 112가지 관계 유형에 걸쳐 59,038개의 노드와 164,308개의 에지를 포함하며, 재사용 가능한 폐 관련 지식 자원 역할을 하며 LungKG 기반 모델 적응의 토대가 됩니다. LungKG를 기반으로, 우리는 KG 제약 추론 체인 구축 및 KG 가이드 강화 학습을 통해 학습된 LungKG 기반 폐 질환 LLM인 Lung-R1을 제안합니다. 20개 시스템에 대한 평가 결과, Lung-R1-14B는 객관식 문제, 폐 질환 질문 응답, 그리고 전자 의료 기록(EMR) 진단에서 최첨단 성능을 달성했으며, EMR 진단 점수는 4.3583으로, 가장 강력한 Lung-R1이 아닌 모델의 최고 점수를 0.1476점 앞섰습니다. 이러한 결과는 EMR 기반 폐 질환 진단을 위한 LungKG 기반 학습의 가치를 입증합니다.

Diagnosing pulmonary diseases requires integrating heterogeneous evidence amid phenotypic variability and cross-disease overlap. Although large language models (LLMs) have shown progress on pulmonary knowledge question answering (QA) and information-processing tasks, reliable pulmonary diagnosis requires patient-specific, relation-aware reasoning over electronic medical record (EMR) evidence rather than isolated knowledge recall. We define this gap between pulmonary knowledge and case-level diagnostic reasoning as the Pulmonary Knowledge-to-Diagnosis Gap. To address it, we introduce LungKG, the first structured pulmonary knowledge graph for diagnostic knowledge organization and record-grounded reasoning. LungKG contains 59,038 nodes and 164,308 edges across 15 entity types and 112 relation types, serving as both a reusable pulmonary knowledge resource and the foundation for LungKG-guided model adaptation. Built on LungKG, we propose Lung-R1, a LungKG-guided pulmonary LLM trained through KG-constrained reasoning-chain construction and KG-guided reinforcement learning. In a 20-system evaluation, Lung-R1-14B achieves state-of-the-art performance across Choice, Pulmonary-QA, and EMR Diagnosis, reaching an EMR Diagnosis score of 4.3583 and surpassing the strongest non-Lung-R1 baseline by 0.1476 points. These results demonstrate the value of LungKG-guided training for EMR-based pulmonary diagnosis.