GeoSAE: 기하학적 사전 지식을 활용한 층별 희소 자동인코더 기반 뇌 MRI 기반 모델의 특징 추출 및 주석화

GeoSAE: Geometric Prior-Guided Layer-Wise Sparse Autoencoder Annotation of Brain MRI Foundation Models

뇌 MRI 기반 모델은 해부학적 구조에 대한 풍부한 정보를 학습하지만, 이러한 모델이 어떤 임상 정보를 담고 있는지 해석하는 것은 여전히 해결해야 할 문제입니다. 기존의 희소 자동인코더(SAE)는 심층 변환기 레이어에서 심각한 특징 붕괴 현상을 겪으며, 알츠하이머병(AD) 연구에서는 노화가 거의 모든 임상 변수에 영향을 미쳐 단순한 주석 방법은 신뢰성이 떨어집니다. 본 연구에서는 기하학적 정보를 활용한 SAE 프레임워크인 GeoSAE를 제안합니다. GeoSAE는 기반 모델이 학습한 매니폴드 구조를 활용하여 특징 붕괴를 방지하고, 각 특징에 대해 노화의 영향을 제거한 부분 상관관계를 통해 주석을 달아줍니다. 알츠하이머병 신경 영상 이니셔티브(ADNI) 및 호주 영상 바이오마커 및 라이프스타일(AIBL) 데이터셋에서 수집된 약 14,000건의 T1 가중 MRI 영상을 사용하여 GeoSAE를 적용한 결과, 2%의 임베딩 차원만을 사용하여 경도 인지 기능 저하(MCI)에서 알츠하이머병으로의 전환을 예측하는 데 높은 성능(AUC 0.746)을 보이는, 작고 해석 가능한 특징 집합을 식별했습니다. 반면, 함께 발생하는 질병 정보를 주석으로 사용한 특징은 우연 수준의 성능에 그쳤습니다. 식별된 특징은 재학습 없이도 코호트 간에 높은 일관성(r=0.97)을 보이며, Braak 스테이징과 일치하는 신경 해부학적으로 구별되는 영역에 위치합니다. 이는 기하학적 정보를 활용한 SAE가 정적인 뇌 MRI 기반 모델에서 해석 가능한 바이오마커를 추출할 수 있음을 보여줍니다.

Brain MRI foundation models learn rich representations of anatomy, but interpreting what clinical information they encode remains an open problem. Standard sparse autoencoders (SAEs) suffer from severe feature collapse in deep transformer layers, and in Alzheimer's disease (AD) research, aging confounds nearly every clinical variable, making naive annotation unreliable. We propose GeoSAE, a geometry-guided SAE framework that uses the foundation model's learned manifold structure to prevent feature collapse and annotates each surviving feature via age-deconfounded partial correlations. Applied to ~14k T1-weighted MRI scans from the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI) and the Australian Imaging biomarkers and Lifestyle (AIBL) datasets, GeoSAE identifies a compact, fully interpretable feature set that predicts mild cognitive impairment (MCI)-to-AD conversion (AUC 0.746) using only 2% of the embedding dimensions, while comorbidity-annotated features achieve only chance-level performance. The identified features replicate across cohorts without retraining (r=0.97) and localize to neuroanatomically distinct regions consistent with Braak staging. This shows that geometry-guided SAEs can extract interpretable, biomarkers from frozen brain MRI foundation models.