희귀 질환 진단 및 위험 유전자 우선순위 결정에 사용 가능한 다목적 AI 에이전트

A Versatile AI Agent for Rare Disease Diagnosis and Risk Gene Prioritization

정확하고 신속한 진단은 효과적인 치료에 필수적이며, 특히 희귀 질환의 경우 더욱 중요합니다. 그러나 현재의 진단 절차는 종종 진단 시간 지연과 낮은 정확도를 초래합니다. 이러한 한계를 해결하기 위해, 우리는 다양한 데이터 소스(표현형 특징, 유전체 정보, 임상 기록 등)를 통합하여 정밀 질환 진단을 지원하도록 설계된 다중 모드 AI 에이전트 시스템인 Hygieia를 소개합니다. Hygieia는 라우터 기반 및 지식 강화 프레임워크를 특징으로 하며, 이를 통해 환각 현상을 완화하고 다양한 질병 범주에 맞는 진단 전략을 제공합니다. 특히, Hygieia는 희귀 질환과 관련된 위험 요인을 우선순위로 지정하고, 임상 의사 결정을 지원하기 위한 신뢰도 점수를 제공합니다. 우리는 Hygieia가 여러 진단 벤치마크에서 최첨단 성능을 달성한다는 것을 보여주는 종합적인 평가를 수행했습니다. 예일 의과대학 및 Duke-NUS 의과대학의 임상 전문가들과의 협력을 통해, Hygieia의 실용적인 유용성을 다음과 같이 검증했습니다 (1) Hygieia가 의사에 비해 우수한 진단 성능을 보이며, 12%에서 60%의 개선 효과를 나타냄 (2) Hygieia가 실제 사례를 처리하는 데 있어 임상의에게 의료 기록을 활용하는 데 효과적임. 우리의 연구 결과는 Hygieia가 진단 정확도와 해석 가능성을 향상시킬 뿐만 아니라 임상 업무 부담을 크게 줄일 수 있음을 보여주며, 이는 임상 의사 결정 지원 시스템에서 가치 있는 도구로서의 잠재력을 강조합니다.

Accurate and timely diagnosis is essential for effective treatment, particularly in the context of rare diseases. However, current diagnostic workflows often lead to prolonged assessment times and low accuracy. To address these limitations, we introduce Hygieia, a multi-modal AI agent system designed to support precision disease diagnosis by integrating diverse data sources, including phenotypic features, genetic profiles, and clinical records. Hygieia features a router-based and knowledge-enhanced framework that mitigates hallucination and tailors diagnostic strategies to different disease categories. Notably, it prioritizes risk-related genomic factors for rare diseases and provides confidence scores to assist clinical decision-making. We conducted a comprehensive evaluation demonstrating that Hygieia achieves state-of-the-art performance across multiple diagnostic benchmarks. In collaboration with clinical experts from Yale School of Medicine and Duke-NUS Medical School, we further validated its practical utility by showing (1) Hygieia's superior diagnostic performance compared to physicians with an improvement from 12%-60% and (2) its effectiveness in assisting clinicians with medical records for handling real-world cases. Our findings indicate that Hygieia not only enhances diagnostic accuracy and interpretability but also significantly reduces clinician workload, highlighting its potential as a valuable tool in clinical decision support systems.